Sàng lọc sơ sinh: Hướng dẫn và số liệu

Bệnh viện Từ Dũ đã triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh (SLSS) từ năm 2002, sàng lọc cho hơn 221.196 trẻ sơ sinh. Chương trình tập trung vào việc phát hiện sớm hai bệnh lý chính là suy giáp bẩm sinh (SGBS) và thiếu men G6PD, hai bệnh lý có tỷ lệ mắc đáng kể ở trẻ sơ sinh Việt Nam. Dữ liệu cho thấy tầm quan trọng của việc phát hiện sớm các bệnh lý này, giúp can thiệp kịp thời, giảm thiểu ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Bệnh viện đã thực hiện xét nghiệm TSH, G6PD và 17OH-P để chẩn đoán. Từ năm 2007, chương trình được mở rộng ra 11 tỉnh thành phía Nam, cho thấy sự nỗ lực mở rộng phạm vi sàng lọc để phục vụ nhiều trẻ em hơn. Việc theo dõi các trường hợp nghi ngờ cũng được thực hiện để đảm bảo độ chính xác của kết quả sàng lọc. Ngưỡng sàng lọc được áp dụng là TSH ≥ 20 µIU/mL đối với SGBS và G6PD ≥ 4,4 U/gHb đối với thiếu men G6PD. Tỷ lệ mắc SGBS được ghi nhận là 1/5144, thấp hơn so với tỷ lệ thiếu men G6PD.

Kết quả sàng lọc cho thấy tỷ lệ mắc thiếu men G6PD cao hơn nhiều so với SGBS. Cụ thể, tỷ lệ thiếu men G6PD đạt khoảng 1.61% (3553/221196) trong tổng số trẻ được sàng lọc. Đối với SGBS, tỷ lệ ghi nhận là 1/5144. Các trường hợp SGBS dương tính (+) đều có chỉ số TSH > 60 μIU/mL. Các trường hợp nghi ngờ (Borderline) với chỉ số TSH trong khoảng 20-40 μIU/mL được theo dõi thêm và hầu hết có chỉ số TSH trở lại bình thường sau một tuần. Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ (6/43, tương đương 13.9%) bị mất theo dõi. Đối với trẻ được chẩn đoán thiếu men G6PD, gia đình được tư vấn về bệnh, di truyền và biện pháp phòng ngừa tan máu. Khoảng 30% trẻ thiếu men G6PD bị vàng da sơ sinh, điều này liên quan đến việc sử dụng thuốc gây stress oxy hóa màng tế bào hồng cầu. Một nghiên cứu riêng biệt về đột biến gen G6PD ở cha mẹ của trẻ mắc bệnh cũng được tiến hành tại Bệnh viện Từ Dũ năm 2006.

Báo cáo phân tích chi phí thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh trong 7 năm, ước tính khoảng 14 tỷ đồng Việt Nam. Chi phí này bao gồm xét nghiệm tầm soát TSH, G6PD, 17OH-P, xét nghiệm theo dõi, tái khám, thuốc điều trị (Levothyroxine), các xét nghiệm khác như kiểm tra chỉ số IQ, điện não đồ… Báo cáo cũng ước tính chi phí xã hội nếu không có chương trình sàng lọc, bao gồm mất thu nhập lao động, chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc đặc biệt cho 37 trẻ mắc bệnh (ước tính hơn 47 tỷ đồng). Ước tính này dựa trên thu nhập bình quân đầu người, tuổi thọ trung bình và thời gian lao động. Sự chênh lệch đáng kể giữa chi phí thực hiện chương trình và chi phí xã hội nếu không sàng lọc cho thấy hiệu quả kinh tế - xã hội to lớn của việc thực hiện sàng lọc sơ sinh toàn diện. Việc sàng lọc giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời, giảm thiểu gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội.

Chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên trẻ sơ sinh trong độ tuổi từ 36 giờ đến 5 ngày tuổi. Đây là khoảng thời gian thích hợp để lấy mẫu máu và tiến hành xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. Việc xác định chính xác độ tuổi này rất quan trọng để đảm bảo độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Thời điểm lấy mẫu cũng cần được cân nhắc để đảm bảo chất lượng mẫu và giảm thiểu rủi ro cho trẻ sơ sinh. Thông tin này giúp các cơ sở y tế thực hiện sàng lọc có kế hoạch và chuẩn bị chu đáo các điều kiện cần thiết.

Phương pháp sàng lọc bao gồm việc thực hiện các xét nghiệm: TSH (bằng phương pháp ELISA), G6PD (động học enzym), và 17OH-P (ELISA). TSH được sử dụng để sàng lọc suy giáp bẩm sinh, G6PD để sàng lọc thiếu men G6PD, và 17OH-P để sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Việc sử dụng nhiều phương pháp xét nghiệm giúp đảm bảo tính toàn diện và độ chính xác của quá trình sàng lọc. Ngoài ra, việc sử dụng các phương pháp xét nghiệm hiện đại như ELISA và động học enzym giúp đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu cao, từ đó giúp phát hiện sớm và chính xác các bệnh lý. Mỗi xét nghiệm đều có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán sớm các bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Mẫu máu được lấy theo quy trình chuẩn, đảm bảo chất lượng mẫu trước khi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả lại trong vòng 10 giờ sáng hôm sau. Chất lượng xét nghiệm được đảm bảo thông qua kiểm tra định kỳ theo tiêu chuẩn của CDC và Đài Loan. Việc kiểm tra chất lượng định kỳ giúp đảm bảo tính chính xác và tin cậy của kết quả xét nghiệm, từ đó giúp đưa ra các quyết định chẩn đoán và điều trị chính xác. Quá trình này cần được thực hiện nghiêm ngặt để đảm bảo chất lượng của chương trình sàng lọc sơ sinh. Các bước xử lý mẫu máu và kiểm tra chất lượng đều tuân thủ các quy trình nghiêm ngặt để hạn chế tối đa sai sót và đảm bảo kết quả chính xác.

Ngưỡng sàng lọc được xác định cụ thể cho từng bệnh lý: Suy giáp bẩm sinh (SGBS) ≥ 20 µIU/mL và Thiếu men G6PD ≥ 4,4 U/gHb. Việc xác định ngưỡng sàng lọc dựa trên các nghiên cứu khoa học và kinh nghiệm thực tiễn, giúp tối ưu hóa việc phát hiện các trường hợp mắc bệnh. Ngưỡng sàng lọc cần được cập nhật định kỳ để đảm bảo phù hợp với tình hình thực tế. Việc tuân thủ đúng ngưỡng sàng lọc giúp loại bỏ những trường hợp âm tính giả, tránh gây hoang mang cho gia đình và tiết kiệm chi phí xét nghiệm không cần thiết. Ngưỡng này là một thông số quan trọng trong việc đánh giá kết quả sàng lọc và đưa ra hướng xử trí tiếp theo.

Bệnh viện Từ Dũ đã tiến hành sàng lọc sơ sinh cho một số lượng lớn trẻ em, từ năm 2002 đến nay là hơn 221.196 trẻ. Kết quả cho thấy tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh (SGBS) là 1/5144. Các trường hợp SGBS dương tính (+) đều có mức TSH > 60 μIU/mL. Những trường hợp có kết quả cận biên (Borderline) với mức TSH từ 20-40 μIU/mL được theo dõi thêm, và phần lớn trở về mức bình thường sau một tuần. Tuy nhiên, có 13.9% (6/43) trường hợp bị mất theo dõi. Đáng chú ý, tỷ lệ mắc thiếu men G6PD cao hơn nhiều, đạt 1.61% (3553/221196) trong tổng số trẻ được sàng lọc. Những trẻ được chẩn đoán thiếu men G6PD đều được gia đình tư vấn về bệnh tật, di truyền và các biện pháp phòng ngừa tan máu. Đáng lưu ý, khoảng 30% trẻ thiếu men G6PD trải qua giai đoạn vàng da sơ sinh, liên quan đến stress oxy hóa màng tế bào hồng cầu.

Năm 2007, Bệnh viện Từ Dũ đã mở rộng chương trình sàng lọc đến 11 tỉnh thành phía Nam, sàng lọc cho 6669 trẻ. Kết quả ghi nhận 103 trường hợp (1.54%) thiếu men G6PD và 1 trường hợp suy giáp bẩm sinh. Dữ liệu từ các tỉnh thành năm 2007 và 2008 cho thấy sự khác biệt về tỷ lệ mắc thiếu men G6PD giữa các địa phương. Ví dụ, tỉnh Long An có tỷ lệ thiếu men G6PD cao hơn so với các tỉnh khác trong cả hai năm. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc SGBS ở hầu hết các tỉnh đều rất thấp hoặc không có trường hợp nào được ghi nhận. Sự khác biệt này có thể phản ánh sự khác nhau về đặc điểm di truyền và yếu tố môi trường giữa các khu vực. Dữ liệu này cung cấp thông tin quan trọng để đánh giá hiệu quả của chương trình sàng lọc và điều chỉnh chiến lược trong tương lai.

Chương trình sàng lọc sơ sinh trong 7 năm có tổng chi phí ước tính khoảng 14.005.500.000 VNĐ. Chi phí này bao gồm xét nghiệm tầm soát ban đầu (TSH+G6PD+17OHP), các xét nghiệm theo dõi, tái khám, thuốc điều trị (Levothyroxine suốt đời), xét nghiệm chỉ số IQ, xác định tuổi xương, điện não đồ... Mỗi trẻ cần theo dõi trung bình 278 lần xét nghiệm, với chi phí xét nghiệm theo dõi cho một trẻ là 22.240.000 VNĐ và chi phí tái khám là 5.560.000 VNĐ. Điều trị Levothyroxine suốt đời cho một trẻ tốn khoảng 46.220.000 VNĐ. Báo cáo cũng ước tính chi phí xã hội phải gánh chịu nếu không có chương trình sàng lọc, lên tới hơn 47 tỷ đồng. Chi phí này bao gồm mất thu nhập lao động, chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc đặc biệt cho 37 trẻ bị bệnh, ước tính dựa trên thu nhập trung bình, tuổi thọ và thời gian lao động.

Bệnh viện Từ Dũ đã tiến hành nghiên cứu khảo sát đột biến gen G6PD ở thế hệ bố mẹ của những trẻ sơ sinh được chẩn đoán thiếu men G6PD. Nghiên cứu này nhằm mục đích tìm hiểu về di truyền của bệnh thiếu men G6PD, một bệnh lý phổ biến và có ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ em. Dữ liệu thu thập được từ nghiên cứu này cung cấp thông tin quan trọng để hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền của bệnh, từ đó có những biện pháp can thiệp và phòng ngừa hiệu quả hơn. Kết quả nghiên cứu cho thấy sự đa dạng về các đột biến gen G6PD, phân bố ở các nhóm dân cư khác nhau. Việc nghiên cứu đột biến gen G6PD giúp làm rõ hơn cơ sở di truyền của bệnh, từ đó hỗ trợ cho công tác tư vấn di truyền và sàng lọc bệnh hiệu quả hơn. Thông tin này góp phần quan trọng vào việc xây dựng các chiến lược phòng ngừa và điều trị thiếu men G6PD.

Bệnh viện Từ Dũ đã thực hiện huấn luyện kỹ thuật lấy mẫu máu cho sàng lọc sơ sinh (SLSS) cho các tỉnh thành. Mỗi huyện được cử 2 người tham gia khóa huấn luyện tại Bệnh viện Từ Dũ để có đủ năng lực huấn luyện lại cho người khác tại địa phương. Việc huấn luyện này rất quan trọng để đảm bảo chất lượng mẫu máu, ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm. Đội ngũ nhân viên y tế được đào tạo bài bản về kỹ thuật lấy máu, xử lý mẫu, bảo quản mẫu và các quy trình liên quan đến sàng lọc sơ sinh. Khóa huấn luyện này không chỉ tập trung vào kỹ thuật mà còn bao gồm cả kiến thức về các bệnh lý được sàng lọc, giúp nhân viên y tế hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của việc sàng lọc sơ sinh và cách thức thực hiện đúng quy trình.

Chương trình sàng lọc sơ sinh đang được Bộ Y tế quan tâm và mở rộng ứng dụng ra các tỉnh thành trên cả nước nhằm nâng cao chất lượng dân số. Việc mở rộng chương trình đòi hỏi sự đầu tư về cơ sở vật chất, trang thiết bị y tế và nhất là nguồn nhân lực được đào tạo bài bản. Năm 2007, Bệnh viện Từ Dũ đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 6669 trẻ thuộc 11 tỉnh thành phía Nam, phát hiện 103 trường hợp (1.54%) thiếu men G6PD và 1 trường hợp suy giáp bẩm sinh. Sự thành công của việc mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh ở các tỉnh thành phía Nam cho thấy khả năng nhân rộng mô hình này trên toàn quốc. Tuy nhiên, việc mở rộng này cần sự phối hợp chặt chẽ giữa các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện và Bệnh viện Từ Dũ để đảm bảo chất lượng sàng lọc đồng đều trên phạm vi cả nước.