Sarcoma tuyến tử cung: Chẩn đoán & điều trị

Bệnh nhân Phạm Thị Diễm K., 36 tuổi, nhập viện vì rong huyết kéo dài 2 tháng, lượng ít, không đau bụng. Khám thực thể cho thấy tử cung to bằng thai 10 tuần. Siêu âm phát hiện polyp tử cung. Kết quả MRI cho thấy khối bất thường trong lòng tử cung, kích thước 28x60x25 mm, có cuống xuất phát từ thành trước, xâm lấn <50% lớp cơ tử cung. Chẩn đoán trước mổ là Sarcoma tuyến tử cung. Phẫu thuật cắt tử cung, hai phần phụ và nạo hạch chậu hai bên được thực hiện. Kết quả giải phẫu bệnh xác định Sarcoma tuyến thân tử cung, khối u chiếm toàn bộ tử cung (6x3x3 cm), hạch chậu hai bên viêm mãn tính. Bệnh án này minh họa một trường hợp sarcoma tuyến tử cung điển hình, với triệu chứng rong huyết và kết quả hình ảnh đặc trưng. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ yếu, và kết quả giải phẫu bệnh xác nhận chẩn đoán ban đầu.

Bệnh nhân Trần Thị Thanh T., 36 tuổi, nhập viện vì bụng to nhanh chóng trong vòng 1 tháng kèm đau âm ỉ. Khám thực thể thấy khối u vùng hạ vị đến thượng vị, kích thước 25cm, di động ít, giới hạn không rõ. MRI cho thấy khối u bất thường kích thước 105x247x108mm, có đặc điểm vừa đặc vừa nang, xâm lấn vào các quai ruột. Bệnh án này không ghi nhận chẩn đoán cụ thể về loại sarcoma, nhưng mô tả một khối u lớn vùng hạ vị với đặc điểm hình ảnh gợi ý tính chất ác tính. Sự xâm lấn vào các cấu trúc lân cận cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thiếu thông tin về phẫu thuật và giải phẫu bệnh nên khó đưa ra kết luận chính xác về loại sarcoma.

Bệnh nhân Nguyễn Ngọc Q., nhập viện vì rong huyết. Trước đó, bệnh nhân đã được nội soi tử cung và cắt polyp, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy u cơ trơn giàu tế bào lành tính. Tuy nhiên, sau một tháng, rong huyết vẫn tiếp diễn. Khám thực thể cho thấy tử cung to, di động kém. Chẩn đoán lúc này là nghi ngờ u xơ tử cung tái phát hoặc sarcoma tử cung. Bệnh án này nhấn mạnh sự khó khăn trong chẩn đoán phân biệt giữa u xơ tử cung tái phát và sarcoma tử cung. Triệu chứng rong huyết dai dẳng sau điều trị ban đầu là dấu hiệu cảnh báo cần được đánh giá kỹ hơn bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết.

Bệnh nhân Lê Thị Hồng N., nhập viện vì u xơ tử cung to và đau. Bệnh nhân đã được phẫu thuật nội soi bóc u xơ tử cung, sử dụng máy bào mô. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy u mỡ cơ trơn không điển hình, chưa loại trừ Liposarcoma. Bệnh án này cho thấy sự phức tạp trong việc chẩn đoán sarcoma tử cung, đặc biệt khi sử dụng máy bào mô. Kết quả giải phẫu bệnh không hoàn toàn xác định là sarcoma, nhưng nghi ngờ về tính chất ác tính cần được theo dõi chặt chẽ. Việc sử dụng máy bào mô trong phẫu thuật cần được cân nhắc kỹ, đặc biệt khi nghi ngờ bệnh lý ác tính, như đã được cảnh báo bởi FDA.

Tài liệu đề cập đến các loại sarcoma tử cung chính, bao gồm Carcinosarcoma (loại phổ biến nhất, trước đây gọi là MMMT - Bướu ống Mullerian hỗn hợp ác tính, chiếm khoảng một nửa số trường hợp sarcoma tử cung và 2% các khối u ác tính ở tử cung), Leiomyosarcoma (chiếm khoảng 30% các trường hợp sarcoma tử cung), Endometrial Stromal Sarcoma (ESS) (chiếm 10-15% các khối u trung mô tử cung), và Adenosarcoma. Mỗi loại sarcoma có đặc điểm mô học, độ tuổi mắc bệnh và tiên lượng khác nhau. Carcinosarcoma thường gặp ở phụ nữ từ 40-55 tuổi, trong khi Adenosarcoma thường gặp ở phụ nữ sau mãn kinh (trung bình 58 tuổi). ESS thường gặp ở phụ nữ tương đối trẻ hơn, từ 40 đến 55 tuổi. Sự khác biệt về đặc điểm mô học và độ tuổi mắc bệnh giúp phân biệt các loại sarcoma này.

Leiomyosarcoma là một loại sarcoma tử cung xuất phát từ cơ trơn. Một nhóm u khó chẩn đoán là Smooth muscle tumor of uncertain malignant potential (STUMP) - u cơ trơn có tiềm năng ác tính không chắc chắn. STUMP được phân loại là trung gian giữa u lành tính và ác tính, rất khó phân biệt với u leiomyoma lành tính và leiomyosarcoma ác tính. Đặc điểm mô học của STUMP có thể bao gồm hoại tử đông máu tế bào, mất nhân và hoạt động phân bào, nhưng không đủ để đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán Leiomyosarcoma. Tuổi trung bình mắc STUMP là 45 và 80% bệnh nhân ở độ tuổi tiền mãn kinh. Sự khó khăn trong việc chẩn đoán STUMP nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá mô bệnh học toàn diện.

Endometrial Stromal Sarcoma (ESS) được phân loại thành các nốt mô đệm nội mạc tử cung, ESS và sarcoma nội mạc tử cung không biệt hóa. Vai trò của nội tiết tố trong sự phát triển của ESS vẫn chưa rõ ràng. Adenosarcoma có cấu tạo bởi mô tuyến biểu mô lành tính kết hợp với thành phần mô đệm ác tính. Sarcoma tuyến điển hình thường ở giai đoạn sớm, ít xâm lấn và di căn, có tiên lượng thuận lợi hơn so với các loại sarcoma khác. Sự khác biệt về cấu trúc mô học, độ tuổi mắc bệnh và mức độ xâm lấn giữa ESS và Adenosarcoma ảnh hưởng đến tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị.

Chẩn đoán sớm sarcoma tử cung gặp nhiều thách thức do thiếu triệu chứng đặc hiệu. Các phương pháp hình ảnh như siêu âm và MRI hữu ích trong việc phát hiện khối u, nhưng không thể phân biệt chắc chắn giữa u lành tính và ác tính. Vì vậy, sinh thiết là cần thiết để xác định chẩn đoán chính xác. Trong một số trường hợp, như bệnh án 3, rong huyết kéo dài sau khi điều trị u xơ tử cung lành tính ban đầu làm dấy lên nghi ngờ về sarcoma tử cung, cho thấy sự cần thiết của việc theo dõi chặt chẽ và đánh giá lại khi có sự thay đổi về triệu chứng hoặc kết quả kiểm tra.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ yếu cho sarcoma tử cung. Tiêu chuẩn vàng là cắt bỏ hoàn toàn khối u, đảm bảo bờ cắt phẫu thuật âm tính. Điều này thường bao gồm phẫu thuật cắt tử cung toàn phần, cắt bỏ hai phần phụ, và nạo hạch (tùy thuộc vào giai đoạn bệnh và loại mô học). Bệnh án 1 minh họa rõ điều này với ca phẫu thuật cắt tử cung, hai phần phụ và nạo hạch chậu hai bên. Tuy nhiên, việc sử dụng máy bào mô cần được cân nhắc kỹ lưỡng vì nghiên cứu của Bogani et al. cho thấy bào mô làm tăng nguy cơ tái phát và tử vong. Vì vậy, cần tránh bào mô khi nghi ngờ bệnh lý ác tính và thực hiện chẩn đoán chính xác trước khi phẫu thuật.

Ngoài phẫu thuật, các xét nghiệm bổ sung như đánh giá mô bệnh học chi tiết giúp phân loại sarcoma và xác định giai đoạn bệnh. Kết quả giải phẫu bệnh cung cấp thông tin quan trọng về loại sarcoma, mức độ xâm lấn, và sự hiện diện của di căn, từ đó giúp lên kế hoạch điều trị phù hợp. Một nghiên cứu hồi cứu 1010 bệnh nhân ESS của Barney và cộng sự cho thấy tuổi, mức độ khối u và giai đoạn FIGO ảnh hưởng đến tỷ lệ sống còn. Thêm nạo hạch vào phẫu thuật cắt tử cung và hai phần phụ không làm thay đổi khả năng sống còn. Dữ liệu về vai trò của phẫu thuật cắt buồng trứng ở phụ nữ tiền mãn kinh mắc leiomyosarcoma vẫn chưa rõ ràng. Sau phẫu thuật, cần có sự phối hợp đa ngành giữa bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ ung thư phụ khoa, bác sĩ hóa trị liệu ung thư và bác sĩ X quang để theo dõi và điều trị.